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癌症患者福音:基因检测让治疗更精准,更高效

    癌症是危险人类健康的头号敌人,虽然目前治疗方法有很多,包括传统的手术、放化疗,也有如今风靡世界的免疫治疗。但在治疗效果方面,还有很多不尽如人意的地方。不过随着癌症基因检测的开展,癌症治疗会更加精准,更加高效。
癌症患者
    癌症基因“开车手”横行直闯作恶
 
    现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,癌症也是如此,恶性肿瘤就是因基因突变不断积累而产生的。为什么人体会产生癌细胞呢?就是癌症驱动基因作怪。
 
    驱动基因是个学术名字,其含义为癌症基因这个“开车手”横行直闯造成癌细胞不断膨胀生长。
 
    如何才能制伏这些引发癌症的“开车手”?基因检测就是这样应运而生的,它可以从发现驱动基因到指导靶向、免疫用药,到检测治疗效果、预测疾病预后实现了一条龙配套。
 
    将狡猾“开车手”的路子堵死
 
    近些年来,国内外在肿瘤的基因检测研究上长足进步,基本查清楚肺、肠、乳腺、卵巢肿瘤方面的驱动基因,例如与肺癌有关的驱动基因达8种之多,在治疗之前,如果能检测清楚是哪种“开车手”作乱,就可以针对性地治疗,包括手术、放化疗,更可以采用靶向治疗或免疫治疗,精准消灭癌组织,可以大大提高战胜癌症的水平。
肿瘤的基因检测
    要指出的是,驱动基因这个“开车手”非常狡猾,当药物把它的路子堵死后,它们就会再开辟一条新路,继续作恶,已用过的靶向药物或免疫药物就不太灵了。在患者出现耐药性之后,则可以继续采用基因检测的办法,追查“开车手”的新路线,再次将它们的路堵死、把它们消灭。6年前有位老年妇女患肺癌晚期,手术后很快复发。我们对她进行基因检测,发现她身上的EGFR基因突变,立即靶向用药,病情很快稳定。但用了两年靶向药物之后,又出现反复,癌细胞转移到皮肤下面,再次进行基因检测发现变异的驱动基因T790M,便有针对性地进行了三代靶向药物的治疗,取得明显效果。
 
    清查“开车手”是否有遗传性
 
    基因检测的主要手段有两种,一是癌症组织活检,二是液体活检。组织活检标本准确率高,但对身体有所伤害。后者主要采测血液、脑脊液、尿液等,检测方便,但准确率相对稍低。由于癌症基因这个“开车手”狡猾多变,在治疗中可能要多次采用基因检测,因此最佳办法是第一次进行组织穿刺活检,以取得最准确的结果。如果需要在治疗过程中继续动态检测,则可以采用液体检查,因为大的框架确定的情况下,液体活检能保持准确性,并反映“开车手”的动态变化。
 
    基因检测目前推荐采用NGS(二代测序)这种“一次性平行检查多个基因”的方法,也就是说一次检测,将能检查到的内容全部检查到位。以检测肺癌驱动基因为例,可以选择一次检测8个肺癌的驱动基因,或者50-60个罕见的突变基因,也可以检测500-600个潜在可能驱动的基因。一次到位将应该检测的,估计有可能存在着驱动基因的内容一网打尽,可以有效节约活检的组织标本。
癌症
    有的患者对此产生疑问:要检测一种癌就查这种癌的驱动基因,何必要一次查这么多内容?这不是增加检测费吗?
 
    这种检测是很有必要的,它不仅可以检测出直接产生癌症的驱动基因,还能查出潜在的危险,特别能发现是否有遗传因素,一旦发现有遗传驱动基因就应该让患者的亲友立即进行相关的筛查,有利于早期发现和治疗癌症。8年前有位左半结肠癌患者在我院经手术、化放疗后痊愈,但不久前发现其右半结肠出现了肿瘤,并伴有肠道多发息肉,这种现象很有可能患有“林奇综合症”,也就是“开车手”会把癌细胞带到胃、肠、子宫、卵巢等部位。我们立即对患者进行基因的“一次性平行检测”,果然诊断这位老者患有遗传性很强的“林奇综合症”,立即安排他家人进行癌症筛查。
 
    现在有些癌症的驱动机因还没有完全掌握,例如肝癌、肾癌等,治疗这些癌症的难度仍比较大,但并不意味着基因检测对没有发现“开车手”而对癌症无能为力。现在基因检测手段不断突破,除了驱动基因之外,还可以检测免疫治疗相关的正向和负向因子,如果正向因子表达明确,就可以对没有寻找到驱动基因的癌变进行免疫治疗。我们也深信,随着基因检测研究的不断深入,肝癌、肾癌等癌症的驱动基因终将会被追查出来。

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